Menino de 3 anos é 1º na história a receber terapia genética para tratar síndrome rara

A síndrome é causada por um erro em um gene que gera a deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase, responsável por decompor moléculas de açúcar complexas, chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Com o tempo, esses açúcares se acumulam em órgãos e tecidos, levando à rigidez articular, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, atrasos no desenvolvimento e declínio cognitivo.

A expectativa de vida de quem vive com essa síndrome hereditária é geralmente de 10 a 20 anos. O único medicamento licenciado para tratar a doença é o Elaprase, uma terapia de reposição enzimática semanal que dura aproximadamente três horas e que deve ser administrada por toda a vida.

O tratamento em questão é bem caro: no Reino Unido, custa £ 375 mil ao ano por paciente, o que equivale a cerca de R$ 1,9 milhão. Além disso, embora consiga reduzir os problemas de mobilidade e nos órgãos, o fármaco não consegue reverter o declínio cognitivo.

Os pais de Oliver descobriram a síndrome no filho após seu irmão de 5 anos, Skyler, também ser diagnosticado com a mesma condição. A família, que reside na Califórnia, nos Estados Unidos, viajou ao Reino Unido após descobrir que o caçula ainda estava nos estágios iniciais da doença.

"Devido à idade de Skyler, ele não era elegível para participar do estudo em Manchester e está participando de um estudo diferente nos Estados Unidos", explica em comunicado Ricky, o pai dos meninos. "Isso significou separar a família, mas era algo que estávamos dispostos a fazer para que Ollie tivesse a oportunidade de participar deste estudo.”

Oliver passou pelo transplante em fevereiro. O procedimento foi realizado no Royal Manchester Children's Hospital (RMCH), em colaboração com o Manchester Centre for Genomic Medicine do Saint Mary's Hospital. A operação consistiu em remover as células-tronco da criança, substituir o gene defeituoso e a reinjetar no paciente as células modificadas capazes de produzir altos níveis da enzima ausente, chegando ao cérebro.

"Há muitos anos realizamos transplantes de medula óssea em crianças com Síndrome de Hunter e doenças semelhantes", conta o coautor do estudo, Rob Wynn, Diretor do Programa de Transplante de Medula Óssea Pediátrico do RMCH. "No entanto, esses são procedimentos complexos que só podem fornecer a quantidade de enzimas que o sangue do doador possui naturalmente".

Por outro lado, a terapia genética utiliza as próprias células da criança, descartando a necessidade de encontrar um doador. Segundo o médico, o método é mais seguro e eficaz, podendo ter seus princípios aplicados a muitas outras doenças.

Já se passaram alguns meses desde a cirurgia. Oliver se recuperou totalmente da operação e não precisa mais de infusões semanais, tendo apresentado uma melhora física e cognitiva.

"Em vez de vermos os níveis da enzima anteriormente ausente diminuírem, estamos vendo níveis muito altos em seu sangue, e isso é um sinal extremamente encorajador de que o tratamento está funcionando", diz Simon Jones, consultor em Doenças Metabólicas Hereditárias Pediátricas no Centro de Medicina Genômica de Manchester.

“Trabalho na pesquisa de tratamentos para crianças com doenças genéticas raras há mais de vinte anos e, infelizmente, vi muitas crianças perderem a vida para essas doenças devastadoras", conta o médico. "Este é um desenvolvimento verdadeiramente empolgante que pode abrir caminho para o tratamento de doenças genéticas semelhantes e trazer esperança para outras famílias".

Depois de Oliver, outros quatro pacientes jovens com Síndrome de Hunter irão participar do mesmo estudo clínico. "Achamos maravilhoso que estejam sendo feitas pesquisas sobre doenças raras", diz o pai do menino. "Nossa prioridade são nossos filhos, mas saber que isso pode ajudar outras crianças ao redor do mundo é muito significativo para nós. Esperamos que um dia haja um tratamento disponível para todas as crianças em todos os estágios da síndrome de Hunter".