Estudo identifica nova doença genética rara que afeta os músculos

A doença é causada por uma mutação genética rara, que afeta uma proteína denominada NAMPT — responsável por contribuir com a produção de energia (falaremos mais disso abaixo). Com o seu mau funcionamento ocasionado pela mutação, as células do corpo não conseguem produzir energia suficiente e, com o tempo, elas morrem.

Os sintomas mais comuns são a fraqueza muscular, perda de coordenação motora, atrofia muscular e deformidade nos pés. Em alguns casos, os pacientes podem precisar de uma cadeira de rodas, em caso de agravamento da doença.

“Embora essa mutação seja encontrada em todas as células do organismo, ela parece afetar principalmente os neurônios motores”, disse Shinghua Ding, professor da Faculdade de Engenharia da Universidade do Missouri, em comunicado. “Acreditamos que as células nervosas são especialmente vulneráveis ​​a essa condição porque possuem fibras nervosas longas e precisam de muita energia para enviar sinais que controlam o movimento.”

Shinghua Ding, pesquisador que assina o novo estudo, descobriu a importância da enzima NAMPT para a saúde dos neurônios, em um estudo publicado em 2017. Essa enzima participa de um processo denominado biossíntese de NAD⁺ (nicotinamida adenina dinucleotídeo), sendo responsável pela produção de de NAD⁺ dentro das células.

Um geneticista na Europa ficou curioso com as descobertas feitas por Ding, principalmente após atender dois pacientes com problemas de coordenação e com uma estranha fraqueza muscular. Posteriormente, o médico entrou em contato com o pesquisador para que ele investigasse os casos.

A equipe de Ding estudou as células dos pacientes e fez experimentos com camundongos. Os dois indivíduos apresentaram o mesmo problema: mutação na enzima NAMPT, confirmando a causa da doença. Os animais que portavam a mutação não tinham sintomas aparentes, mas as células nervosas estavam com as mesmas complicações que as células humanas.

“Isso mostra por que estudar células de pacientes é tão importante”, afirma Ding. “Modelos animais podem nos apontar a direção certa, mas células humanas revelam o que realmente está acontecendo nas pessoas”. A síndrome não tem cura até então, mas os pesquisadores buscam meios de aumentar os níveis de energia das células nervosas.