Cientistas desaceleram doença rara pela 1ª vez usando tratamento inovador

Os efeitos do tratamento AMT-30 foram observados ao longo de três anos em 29 pacientes, sendo que 12 deles receberam uma dose alta.

Segundo os pesquisadores, a progressão do estado dos participantes nos testes clínicos está sendo comparada a de um grupo externo, que recebe cuidados padrão. É a primeira terapia genética já testada em pessoas com a doença de Huntington e está sendo desenvolvida pela empresa uniQure.

A doença de Huntington afeta cerca de 7 a cada 100 mil pessoas, e é causada por uma mutação genética sem cura. O HTT, único gene responsável pela doença, foi descoberto em 1993 e tem caráter dominante, ou seja, basta uma cópia do gene defeituoso para tê-la. Assim, filhos de pais afetados têm 50% de chance de herdar a mutação que causa problemas cognitivos, motores e psíquicos.

No início de 2026, a uniQure pretende enviar uma primeira solicitação para a Food and Drug Administration (FDA) – agência federal dos EUA de saúde pública equivalente à Anvisa –, com o objetivo de uma aprovação do tratamento, segundo comunicado da UCL.

A huntingtina é uma proteína codificada pelo gene HTT que, ao sofrer mutações, causa danos progressivos no cérebro. Pessoas com a doença de Huntington tem a produção dessa proteína alterada e, consequentemente, passam a ter problemas neurológicos que, ao longo dos anos, podem levar à morte.

Com a terapia AMT-130, um vírus inofensivo é diretamente injetado no cérebro do paciente por meio de uma cirurgia estereotáxica que, apesar de complexa, é pouco invasiva. Ao serem inseridas dentro do cérebro, as partículas virais liberam instruções genéticas em via DNA sintético.

“O DNA do AMT-130 torna-se uma adição permanente ao neurônio. Ele contém um conjunto de instruções para produzir uma molécula de RNA, projetada para se ligar ao RNA que é produzido quando uma célula está fabricando a proteína huntingtina. Quando o RNA do AMT-130 se liga ao RNA da huntingtina, convoca uma enzima que o destrói. Como resultado, a mensagem da huntingtina é eliminada e menos proteína é produzida – de forma permanente”, explicam os pesquisadores em comunicado.

Por meio exames cerebrais e testes no fluído espinhal em busca de sinais de danos celulares, os 12 pacientes que receberam uma dose alta do medicamento tiveram uma redução de 75% na progressão da doença após 36 meses – com base na Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS) e em comparação a um grupo externo do estudo.

Introduzindo um novo DNA funcional em células de pacientes, o novo tratamento da uniQure tem potencial de ser uma terapia baseada em uma única dose e de efeito vitalício.

Mesmo com resultados significativos, o estudo ainda necessita de testes e revisões antes do tratamento ser aprovado pela FDA, garantindo medidas de segurança e eficácia para o primeiro procedimento capaz de não apenas tratar, mas desacelerar a doença de Huntington.